Los sorprendentes hallazgo del Cemeco

El Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas del Hospital de Niños de Córdoba (Cemeco) nos tiene acostumbrados a hallazgos sorprendentes.
UNO. Quizá el más importante haya sido el de fines de 2006. Se puede decir que en aquella oportunidad lograron un avance científico perfecto. ¿Por qué? Descubrieron un mal que afecta a mucha gente (es una mal formación genética con una prevalencia del 60 por ciento, es decir, afecta, a uno de cada dos personas), que puede ser mortal, pero también descubrieron cómo prevenirla y a un bajo costo. ¿De qué se trata?
Dirigidos por la investigadora (jubilada) Raquel Dodelson de Kremer, el Cemeco descubrió que existe una vinculación entre una alteración genética asintomática en las mujeres (que en Córdoba tiene una prevalencia del 60 por ciento, como habíamos dicho) que, sumada a una deficiencia de vitaminas durante el embarazo, puede provocar el nacimiento de bebés con daño cerebral irreversible. Se trata de la encefalomalacia multiquística (existencia de "áreas muertas" en el cerebro). La detección de esto en la mamá puede realizarse con análisis de laboratorio de bajo costo. Pero además comprobaron que la severa patología neurológica de los bebés se previene sólo con que la mamá embarazada tome un complejo vitamínico del grupo B, especialmente ácido fólico (B9).
DOS. En Traslasierra hallaron una alta prevalencia de la enfermedad de Sandhoff, un desorden genético neurológico, vinculado a la endogamia propia de esta zona de la provincia, y el desarrollo de un análisis bioquímico que detecta a los portadores del gen. La enfermedad tiene una alta mortalidad en los niños. La endogamia de la zona provoca que los portadores de este gen heriditario no se puedan "mezclar" con personas sanas, de allí la alta prevalencia. Ganaron en 1993 el premio Reina Sofía, de España.
TRES. Ahora realizaron otro avance que sorprende. En personas de Argentina, Brasil y Chile hallaron una mutación genética que sólo había sido detectada en Europa. Para ello revisaron gen por gen de cada paciente enfermo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC). La LNC es un conjunto de desórdenes genéticos que provocan que un pigmento anormal (lipofuscina) se acumule en las células cerebrales. Esto provoca un daño neuronal progresivo que lleva a la muerte. No tiene cura y afecta hasta 8 de cada 100 mil personas. Le tomó cinco años el hallazgo y el desarrollo de un método de extracción y transporte de muestra de sangre ¡por correo! Ahora se asociaron a un grupo de investigadores de Londres para estudiar el LNC en todo el genoma humano.
¿Sorprende no? Sorpresa y media: En 2007, de los 24 investigadores que trabajaban en el centro, ¡un tercio trabajaba ad honorem!